English
Epilepsie je složité neurologické onemocnění s mnoha projevy, jímž v České republice trpí na 80 tisíc lidí; v celosvětovém měřítku se toto číslo pohybuje kolem neuvěřitelných 50 milionů. V řadě případů je příčina neznámá. Pacienty však netrápí jen sama choroba a její příznaky – což nemusí být pouze záchvaty, ale také další projevy včetně úzkostí, deprese, poruch paměti, pozornosti, chování atd. Život jim ztěžuje též určitá stigmatizace, jelikož společnost stále ještě vnímá toto onemocnění značně nepříznivě.
Všechna fota: Stanislava Kyselová, Akademický bulletin
Tiskové konference k prvnímu Mezinárodnímu dni epilepsie se zúčastnili Jakub Otáhal z FGÚ AV ČR, Jana Zárubová z Centra pro epilepsii FN Motol, Pavel Kršek z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Přemysl Jiruška z FGÚ AV ČR a Ivan Holeček z občanského sdružení Epi-rodina.
Ulehčit nemocným situaci, odbourat mýty panující kolem této choroby, podpořit úsilí odborníků, kteří se snaží zlepšit prevenci, diagnostiku i léčbu – to je cíl Mezinárodního dne epilepsie, jenž byl vyhlášen na 9. února a letos měl svou premiéru. Připojilo se k němu více než 130 zemí světa i mezinárodní organizace International League Against Epilepsy (ILAE), International Bureau for Epilepsy (IBE), WHO, Economic and Social Council of the United Nations (ECOSOC) a Evropský parlament. Stranou nezůstala ani Akademie věd ČR. Dne 9. února 2015 hostila ve svém sídle na Národní třídě v Praze tiskovou konferenci věnovanou prvnímu Mezinárodnímu dni epilepsie, aby představila tuto chorobu jak očima lékařů, tak vědců zkoumajících nejrůznější aspekty a možnosti léčby epilepsie, stejně jako očima lidí, kteří jí trpí.
Účastníci konference upozornili, že jedním z výzkumných programů Akademie věd orientovaných na problémy a výzvy, jimž čelí současná společnost, je program nazvaný Kvalitní život ve zdraví a nemoci, v jehož rámci se studuje i epilepsie. Doc. Jakub Otáhal z Fyziologického ústavu AV ČR (FGÚ), jehož odborníci se výzkumem zmíněného onemocnění intenzivně zabývají, zdůraznil, že jejich program byl koncipován tak, aby se přirozeně propojoval základní výzkum s aplikační sférou: tou je v biomedicínském výzkumu pacient. Cílem je vytvářet možnosti setkávání odborníků z různých disciplín. Jak totiž na tiskové konferenci opakovaně zaznívalo, epilepsie je tak závažný problém, že je k ní potřeba přistupovat z mnoha stran a pohledů.
Podle dr. Jany Zárubové z Centra pro epilepsii FN Motol a předsedkyně sdružení EpiStop trpí přibližně 80 tisíc lidí v České republice tzv. aktivní epilepsií, což znamená, že v uplynulých pěti letech měli nejméně jeden epileptický záchvat, a dalších asi 160 tisíc lidí se v průběhu života pro epilepsii léčilo nebo se stále léčí, ale jsou více než pět let v remisi. Pod termínem epilepsie se přitom skrývá řada různých syndromů vyžadujících vysoce specializovanou péči. Ta by podle názorů odborníků měla být diferencovaná, protože ne každá epilepsie má stejný průběh, ne každá je stejně zvládnutelná a přibližně 30 % pacientů má velmi závažnou a obtížně léčitelnou podobu této choroby. Právě oni potřebují centra vysoce specializované péče.
Doc. Pavel Kršek z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol upozornil novináře a další hosty na moderní možnosti diagnostiky a léčby. Nevyužívá se jen vyšetření mozkových potenciálů v oblasti mozkové kůry pomocí EEG, ale také zobrazení anatomie mozkové tkáně metodami magnetické rezonance, u komplikovanějších forem epilepsie pomáhají i další moderní zobrazovací a elektrofyziologické metody (funkční magnetická rezonance, SISCOM, MR spektroskopie, pozitronová emisní tomografie, zobrazení difuzních tenzorů – DTI atd.), provádějí se vyšetření genetická, biochemická i imunologická ke zjištění, o jakou formu epilepsie jde a jaký optimální přístup k léčení daného pacienta zvolit. Tato choroba totiž může mít podle Pavla Krška celou řadu příčin: některé syndromy jsou způsobeny mutacemi velkého množství genů, z nichž část je známá, část ovšem nikoli. A třebaže je výzkum genetiky epilepsie podle jeho slov teprve v počátcích, už přinesl poznatky, které mohou vést ke zlepšení cílené léčby. On sám věří v možnosti epileptogenetiky: od lepšího pochopení genetických mechanismů epileptických syndromů by už mohla vést cesta k cílené genové terapii – a věří, že už není v nedohlednu. Mnohé příčiny epilepsie jsou však získané, neboť epileptický záchvat může vzniknout v důsledku čehokoli, co poškodí mozkovou tkáň: úraz, zánět, stav po cévních mozkových příhodách, nádor… V poměrně nedávné době se navíc zjistilo, že u části pacientů mohou epileptické záchvaty dokonce vznikat na autoimunitním podkladě, v důsledku autoimunitního zánětu mozku neboli autoimunitní encefalitidy.
Moderní medicína má už samozřejmě k dispozici značnou škálu možností léčby, od farmakologických přes neurochirurgické či epileptochirurgické až po stimulační a psychologické, jelikož pacienti často trpí i psychosociálními problémy. Péče o nemocné tedy musí být skutečně komplexní a individuální. Jak ovšem připomněl doc. Přemysl Jiruška z oddělení vývojové epileptologie FGÚ, u části pacientů dnešní léčba nezabírá – a právě oni jsou velkou motivací pro výzkum epilepsie. Badatelé usilují o poznání mechanismů jejího vzniku: pokud budou vědět, co se v mozku děje nesprávně, bude možné se na tento problém soustředit a snažit se vyvinout nové účinné léky a léčebné postupy přesně zaměřené na příslušné mechanismy. Ve FGÚ se z těchto důvodů zabývají výzkumem důsledků časného poškození mozku a prevence vzniku epilepsie, objasňováním mechanismů a dějů odpovědných za přechod do záchvatu, za jeho udržování a ukončení. Věnují se odlišnostem vzniku epileptických záchvatů v nezralém mozku, vývoji nových diagnostických metod v epileptologii, hledání nových farmakologických postupů léčby epilepsie. Studují ale také její kognitivní a behaviorální následky, protože některé formy epilepsie jsou doprovázeny zvýšeným výskytem psychiatrických onemocnění, kognitivními poruchami a případně poruchami chování. Řeší též úlohu oxidativního stresu v souvislosti se vznikem epilepsie, záchvaty v nezralém mozku, stejně jako důsledky podávání neurofarmak a psychofarmak pro další vývoj mozku, studují věkově specifické mechanismy vzniku a šíření epileptické aktivity atd. Zajímají se též o to, zda jsou záchvaty náhodné, nebo ne: podle nových poznatků se zdá, že zcela náhodné nejsou, což by otevřelo prostor pro techniky jejich předpovídání.
Cílem badatelů je pochopit podstatu přidružených příznaků této nemoci včetně už zmíněných psychických, neboť ty mohou někdy dominovat a sužovat pacienty víc než epileptické záchvaty samy.
Výzkum epilepsie je tudíž už výrazně mezioborový, zahrnuje nejen medicínu, ale i genetiku, molekulární genetiku, bioinženýrství, fyziku či informatiku i nanotechnologie a další obory – a směřuje k personalizované léčbě šité na míru každému pacientovi. Hledají se nejen nové léky, které účinně potlačují náchylnost mozku generovat epileptické záchvaty, ale i zcela nové léčebné postupy – třeba v podobě genové terapie, kdy bude možné do oblasti mozku, v níž se tvoří záchvaty, vnést gen, který způsobí, že nervové buňky dokážou fungovat normálně a nebudou vytvářet epileptický záchvat. Dále se zkoumá možnost využít nanotechnologií k řízenému uvolňování léků v konkrétní oblasti mozku. To by podle doc. Jirušky umožnilo například použít i léky, u nichž se už sice prokázalo, že epileptické záchvaty potlačují, nicméně se nedaly využívat, protože při necíleném, systémovém podávání měly silné nežádoucí účinky. Při podávání směrovaném, cíleném, kdy by se tato léčiva zabudovala do „nanonosičů“, jež by je dopravily přesně do epileptického ohniska v mozku a tam uvolnily, aby se využilo jejich léčebného účinku právě a pouze v problematickém místě, zbytek organismu by negativně ovlivněn nebyl.
Věřme tedy s organizátory Mezinárodního dne epilepsie, že podpora výzkumu, zvýšení dostupnosti komplexní péče a zajištění kvalitní moderní léčby spolu s osvětou, která zbaví epileptiky stigmatu a ukáže veřejnosti, jak jim pomoci, ulehčí lidem s epilepsií život.
JANA OLIVOVÁ